Dr.Chen 透視胎兒的世界

常見的染色體數目異常包括唐氏症（trisomy 21)、愛德華氏症（trisomy 18) 以及巴陶氏症（trisomy 13)。

婦女每次懷孕都需要做唐氏症篩檢，除非父母有特殊宗教信仰或強烈價值觀、無論孩子有無異常都不會終止懷孕（我個人十分尊重每個家庭的想法，不會干涉孕婦的決定），絕大多數的孕婦都會接受唐氏症篩檢或羊膜穿刺。

除了羊膜穿刺之外，任何抽血的篩檢必定會有所謂偽陽性（沒病但檢查報告沒過關）及偽陰性（有病但沒檢查出來），即便標榜準確率接近羊膜穿刺的『非侵入性胎兒染色體檢測』都一樣。

之前提過，當媽媽抽血結果是唐氏症中等風險（1/270~1/1000)，雖然不“強烈”建議做羊膜穿刺，但媽媽們大多還是會心驚驚，這時候高層次超音波就可以針對唐氏症胎兒常見的特徵做檢查，如果超音波檢查無任何異常，胎兒是唐氏兒的可能性就可以再降低。在下一篇文章，我們再來討論超音波指標如何校正唐氏症的風險值。

首先介紹唐氏症胎兒在超音波檢查時可能發現的特徵：

如同唐氏症，頸部增厚及鼻骨缺失也是愛德華氏症的特徵。

巴陶氏症發生機率比唐氏症及愛德華氏症更低，絕大多數的胎兒會有極嚴重的異常，常常不到可以做高層次超音波的週數，就會被產檢醫師發現或是早早因為重大異常而流產。

最重要的提醒：