Dr.Chen 透視胎兒的世界

胎兒的腹腔內臟器官在8-10週左右開始發育，此時腹壁肌肉還沒完全長好，所以在肚臍附近常常可以看到膨出的東西

這樣內臟膨出的正常現象大多會在12周之前消失

但少部份胎兒因為生長速度不同，或是預產期計算錯誤，有時會遲至13周左右才消失，如果超過這個週數仍未閉合，則日後自然閉合的機率就不大。

媽媽會問，這有沒有問題？

答案會因不同條件而有差別，不能單純斷言正常或異常。

首先，看到的週數是幾週？

今天一個懷孕11週多的媽媽來掛我的門診。她平常在醫學中心產檢，醫師在星期六告訴她：寶寶的腹壁還沒長好，臍帶的根部有水腫（？），她好緊張，星期一又趕緊掛其他醫師的門診聽聽其他意見。

我問她：醫師有說看到其他問題嗎？

媽媽說：沒有。

我問：醫師有說要再追蹤嗎？

媽媽：醫師說到15週，下次產檢再看看。

以我對她產檢醫師的認識，以及發現的週數，不必看超音波，大概也可以相信是沒問題的。

媽媽還是不放心又問了：如果有問題，那可能是什麼疾病？

很好，問到重點了。

再來，臍膨出有沒有合併其他異常？

在懷孕初期，臍膨出如果合併了脈絡叢囊腫、頭型異常、頸部透明帶增厚以及肢體異常，這就要想到跟愛德華氏症（Trisomy18）有關. 

如果臍膨出與頸部透明帶增厚、腦發育異常、顏面發育異常、多指，就要想到巴陶氏症(Trisomy13)。

曾經有媽媽22週給我做高層次超音波檢查，她說孩子在十幾週有被診斷出肚臍有破洞（？）。即使我把孩子從頭到腳看過一遍都沒有看到異常，唐氏症篩檢或羊膜穿刺也沒問題，她還是對醫師過去曾說的肚臍破洞很介意，她說：我緊張到晚上都睡不好，想到就哭。媽媽，是賀爾蒙讓妳悲觀，不是醫師要嚇妳。有誰跟妳說孩子一定有問題嗎？

上述兩個疾病用高層次超音波檢查不難發現異常、也都可以藉羊膜穿刺來確定診斷，屬於不能治癒的疾病，胎兒就算沒有流產，也不可能存活，沒有留或不留的倫理爭議。

如果沒有合併其他異常，就代表寶寶沒事嗎？

也不一定喔，如果出生後仍持續有臍膨出的寶寶中，大約有15~20%的寶寶可能是 Beckwith-Weidemann syndrome.（ＢＷＳ）。這是什麼病？很難三言兩語講完，基本上這就是一種寶寶過度生長的毛病，不只長得又大又胖、有時可以看到舌頭也肥肥大大收不太進嘴巴裡。產前可以用超音波檢查出來嗎？很難，難處在：胎兒不一定有明顯特徵，即使發現有問題，那也是懷孕末期了。

如果要確定診斷，需要羊膜穿刺加上基因晶片，然後呢？可能報告還沒出來孩子就先早產了，急也沒有用。如果確定診斷，也只是讓父母知道該如何特別照顧這樣的孩子。

早診斷晚診斷有差別嗎？我個人認為對這一胎意義不大，重要的是下一胎，羊膜穿刺加基因晶片可以在懷孕中期提早知道，爸爸媽媽有時間思考做決定。

完全單純的臍膨出要不要緊？其實比起腹裂或泄殖腔外翻之類異常，臍膨出的手術成功率大約有九成，我們又有偉大的健保，小朋友出生後不必傾家蕩產來救治他，要不要拼一下？當然不要放棄。

但身為婦產科醫師的我最大的困難在介紹醫師，重症醫師常面臨被告、被操死、被國外挖角的問題，我還真不知道要介紹我的病人去哪裡。

我說媽媽，你的問題太多人問，每個人都像你一樣焦慮害怕，我想把它寫在部落格好了。

媽媽：可以喔......